Что такое скрининг?

Загадочный термин «скрининг» подразумевает обычное комплексное обследование. Скрининг – это безопасные и простые исследования групп людей, которые позволяют выявить возможное развитие патологий (отклонения от нормы). Скрининг беременных называют перинатальным. Такое исследование, состоящее из биохимического и ультразвукового скрининга, позволяет выявить риск осложнений беременности. Ультразвуковое обследование – это УЗИ, а биохимическое – анализ крови. Скрининг проводят на первом и втором триместре.

Первый скрининг проводят на первом триместре на 10-14 неделе. На первом УЗИ наблюдают за сформированностью позвоночника, мозга, ножек и ручек ребенка. Помимо этого, важно измерение воротничковой зоны – это зона в области шеи, между кожей и мягкими тканями. Проверяется количество скапливаемой там жидкости, превышение которой может быть результатом патологии. Анализ крови показывает уровень гормонов β-ХГЧ и PAPP-A. Повышенное значение этих гормонов может говорить о риске развития у плода синдрома Дауна, пониженное значение о синдроме Эдвардса. Второй скрининг проводят на втором триместре на 14-20 неделе. УЗИ позволяет провести более расширенное исследование: осуществляется осмотр тела и внутренних органов плода и оценивается состояние околоплодных вод и плаценты. По результатам анализа крови определяются риски возникновения у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. Результаты скрининга не являются основанием для постановки диагноза, но выявленные риски служат показанием для дальнейших исследований.

Для выявления наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний младенцам проводят неонатальный скрининг. Он проводится на четвертый день после появления ребенка на свет, у недоношенных детей – на седьмой день. Такое исследование позволяет выявить следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Скрининг младенцев в России – это анализ крови, взятой в области пяточки. В случае возникновения подозрений о болезни об этом сообщают родителям, и проводят повторный анализ. Если диагноз подтвержден, проводится лечение младенца.